《中华医学遗传学》期刊_发文分析_首页

精选发文

遗传性多发性骨软骨瘤的基因诊断及产前诊断

赵文秋; 宋书娟; 魏庆; 乔杰北京大学第三医院妇产科; 100083; 医学部医学遗传学系

染色体15p^＋一家系两例

陆红梅; 岳凤珍; 杨毓琴; 彭彩霞甘肃省人民医院遗传室; 兰州730000; 兰州大学基础医学院遗传所

一个非典型Reis-Bückler角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究

李丹丹; 齐艳华; 韩清; 林辉; 赵黎明; 张春美哈尔滨医科大学附属第四医院眼科; 150001; 哈尔滨医科大学附属第二医院眼科; 150001

靶向ANG-2的shRNA重组载体抑制人子宫内膜癌Ishikawa生长和侵袭的研究

周怀君; 何荣荣; 夏宝妹; 寻庆英; 潘金顺; 胡娅莉南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科; 210008; 南京中医药大学第一临床医学院; 东南大学生理教研室

一种新的B3变异型相关的B糖基转移酶基因M142T突变研究

许先国; 洪小珍; 刘瑛; 朱发明; 吕杭军; 严力行卫生部血液安全研究重点实验室; 浙江省血液中心输血研究所; 杭州310006

HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法的建立

邓志辉; 徐筠娉; 高素青; 李大成; 喻琼; 苏宇清; 曾健强; 杨宝成广东省深圳市血液中心; 深圳市组织配型与免疫遗传重点实验室; 518035

先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

董佳梅; 布娟; 李静; 卓彦玲; 王乐今北京大学医学部基础医学院病生研究室; 100191; 北京大学第三医院/北京大学眼科中心

47，XY，inv（X）（p22q13），＋21一例

朱健生; 王朝红; 季钢安徽省合肥市妇幼保健院; 230001

一个短指家系临床特征调查及其致病基因的定位

柯新; 董爱玲; 刘奇迹山东省威海市经济技术开发区医院骨科; 274205; 山东大学医学院遗传研究所

t（13；21）一家系二例

夏燕; 段玲; 曹玲新疆医科大学第一附属医院检验科细胞遗传室; 830000

HLA-DRB1＊1218新等位基因克隆测序鉴定及内含子序列分析

高素青; 邓志辉; 徐筠娉广东省深圳市血液中心研究所; 中华骨髓库深圳HLA分型实验室; 518035

环状染色体伴智力低下一例

王瑞丽; 潘力; 牟倩; 王敬先; 王成东山东省潍坊市人民医院医学遗传科; 261041

发文领域

一级发文领域

医药卫生

发文量：8798被引量：26805

文化科学

发文量：332被引量：7

生物学

发文量：214被引量：1599

政治法律

发文量：37被引量：59

自动化与计算机技术

发文量：28被引量：30

社会学

发文量：26被引量：8

经济管理

发文量：11被引量：8

语言文字

发文量：5

历史地理

发文量：1

二级发文领域

医药卫生 / 临床医学

发文量：7397被引量：23127

医药卫生 / 内科学

发文量：1497被引量：5853

医药卫生 / 妇产科学

发文量：1288被引量：4214

医药卫生 / 外科学

发文量：1228被引量：3320

医药卫生 / 骨科学

发文量：992被引量：2481

医药卫生 / 儿科

发文量：941被引量：1801

医药卫生 / 基础医学

发文量：894被引量：3274

医药卫生 / 肿瘤

发文量：835被引量：2649

医药卫生 / 神经病学与精神病学

发文量：737被引量：2289